Autosomalt recessiv
Orsakas av funktionsförlustande förändringar i båda kopiorna av ACBD5, som förankrar peroxisomer till det endoplasmatiska retiklet och hjälper till att bryta ned mycket långkedjiga fettsyror. Utan ACBD5 ansamlas dessa fettsyror i cellerna.
Tecken och symtom
En progressiv retinal dystrofi som orsakar synförlust, tillsammans med en långsamt fortskridande leukodystrofi som leder till spasticitet, ostadighet och svårigheter att gå. Symtomen kan börja redan i spädbarnsåldern. Vissa personer har även gomspalt, tremor eller nedsatt äggstocksfunktion. Endast ett fåtal familjer har rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Vården omfattar ögonuppföljning och stöd vid nedsatt syn, sjukgymnastik och neurologisk bedömning. Mätning av mycket långkedjiga fettsyror i prover från patienten kan stödja diagnosen. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att drabbas; genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns tillgängliga.
Analyserade gener
Även känd som
ACBD5 deficiency
