Medfödda hjärtfel, flera typer, 7
Autosomalt dominant
Detta tillstånd orsakas av en förändring i en kopia av FLT4 (VEGFR3) och är kopplat till Fallots tetralogi. Förändringar kan vara ärftliga eller nyuppkomna, och penetransen kan vara ofullständig, så släktingar med samma förändring kan sakna hjärtfel.
Tecken och symtom
Fallots tetralogi är det hjärtfel som är kopplat till FLT4 i en stor kohort (S2). Lymfödem i benen är ett separat FLT4-relaterat tillstånd, Milroys sjukdom (S1).
Vad en diagnos förändrar
Hjärtfel handläggs av barnkardiologiska och vuxenkongenitala kardiologiska team, ofta med kirurgisk korrigering under spädbarnsåldern och livslång uppföljning. Eftersom förändringen kan ärvas med nedsatt penetrans kan genetisk rådgivning, testning av föräldrar och ekokardiografisk screening av släktingar eller framtida graviditeter erbjudas.
Analyserade gener
Även känd som
CHTD7
