Vi respekterar din integritet
Analyscookies visar oss hur webbplatsen används, och annonscookies från Google och Meta mäter våra annonser. Välj vilka du vill tillåta, och ändra valet när som helst under Dina integritetsval.
Tillståndsrapport · Muskuloskeletala
En skelettrelaterad ciliopati som orsakar korta revben och ett smalt bröstkorg, korta extremiteter och ibland extra fingrar eller tår. Den orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen DYNC2I1.
En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.
Ingår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumIngår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumAutosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av DYNC2I1, en gen som är involverad i cilier.
Tecken och symtom
Ett smalt bröstkorg på grund av korta revben och korta långa ben är typiskt. Extra fingrar eller tår ses hos vissa.
Vad en diagnos förändrar
Stödjande vård, med uppföljning vid behov. Bärarprov för släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga, tillsammans med alternativ för testning vid framtida graviditeter.
Analyserade gener
Även känd som
SRPS6; SRTD8
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
