Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av PLD1-genen, vilket gör att fosfolipas D1 bildas, ett enzym som deltar i cellsignalering under utvecklingen av hjärtklaffarna.
Tecken och symtom
Hjärtfel som finns redan vid födseln, oftast med påverkan på klaffarna på högra sidan, till exempel avvikelser i trikuspidalklaffen eller pulmonalisatresi, och ibland en underutvecklad högra kammare. Svårighetsgraden varierar, och vissa bebisar har också neonatal kardiomyopati. Mer sällan förekommer andra hjärtmissbildningar.
Vad en diagnos förändrar
Bedömning och livslång uppföljning av ett team för medfödda hjärtfel, med kirurgi eller kateterburna ingrepp vid behov. Föräldrar till ett drabbat barn är vanligtvis båda bärare, så genetisk rådgivning, bärarundersökning och fosterhjärtultraljud vid framtida graviditeter kan diskuteras.
Analyserade gener
