Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Hyperfosfatemisk familiär tumoral kalcinos (GALNT3)

Helgenomsekvensering läser av genen GALNT3 för ärftliga förändringar i båda kopiorna som orsakar högt fosfatvärde i blodet och hårda kalciumavlagringar runt lederna och i andra vävnader.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett sällsynt ärftligt tillstånd där höga fosfatnivåer leder till att hårda kalciumavlagringar bildas kring leder och i andra vävnader. Det orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen GALNT3.

Hyperfosfatemisk familiär tumoral kalcinos är en sällsynt ärftlig sjukdom där höga halter av fosfat i blodet leder till att kalcium- och fosfatavlagringar bildas i mjukvävnaden. Avlagringarna uppstår oftast nära stora leder som höfter, axlar och armbågar, ofta från barndomen eller tidig vuxen ålder. Trots namnet är de stora avlagringarna inga tumörer och inte cancerframkallande. Smärtsam svullnad i benen, förändringar i tänderna och kalk i blodkärlen är mindre vanliga.

GALNT3 hjälper till att skydda hormonet FGF23 från att brytas ned. FGF23 signalerar till njurarna att återupptaga mindre fosfat. Om det finns för lite GALNT3 bildas för lite aktivt FGF23 och njurarna behåller för mycket fosfat. Samma sjukdom kan också orsakas av förändringar i FGF23 eller KL, vilket inte omfattas av den här rapporten, så ett negativt resultat utesluter inte sjukdomen.

Behandlingen syftar till att sänka fosfatvärdet i blodet, med hjälp av en fosfatfattig kost och fosfatbindare, men effekten varierar. Kirurgisk borttagning av stora avlagringar är i allmänhet reserverad för personer med betydande smärta eller begränsad rörlighet. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärarprov finns tillgängligt för släktingar.

Tillståndet vi analyserar

Hyperfosfatemisk familjär tumoral kalcinos 1

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen GALNT3. GALNT3 skyddar hormonet FGF23 från att brytas ned; utan det bildas för lite aktivt FGF23 och njurarna behåller för mycket fosfat.

Tecken och symtom

Kalciumavlagringar uppstår nära stora leder som höfter, axlar och armbågar, ofta från barndomen eller tidig vuxen ålder. Fosfatnivåerna i blodet är höga. Mer sällan förekommer smärtsam benförtjockning (hyperostos), förändringar i tänderna, förkalkning i ögonen eller förkalkning av blodkärl.

Vad en diagnos förändrar

Behandlingen syftar till att sänka fosfatnivåerna, med en fosfatfattig kost och fosfatbindare; andra läkemedel som acetazolamid används ibland. Stora avlagringar kan tas bort kirurgiskt. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärarundersökning finns tillgänglig för släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic

MONDO:0100252OMIM 211900MedGen 1642611Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

Sjukdomen ärvs recessivt, så släktingar kan erbjudas bärarprov när familjens förändring är känd. Helgenomsekvensering läser av genen GALNT3, en av tre kända gener som kan orsaka sjukdomen.

Släktingar kan erbjudas bärarprov

Varje syskon till en drabbad person har en chans på 1 av 4 att bli drabbad och en chans på 1 av 2 att vara bärare. När GALNT3-förändringen är känd är bärarprov för släktingar och fosterdiagnostik vid en graviditet med ökad risk möjliga.

Undvik överskott av kalcium och fosfat

Rapporten rekommenderar att man undviker kalciumsalter som fosfatbindare, överdrivet intag av kalcium via kosten, för mycket D-vitamin och kosttillskott samt livsmedel med högt fosforinnehåll. Det rekommenderas också att undersöka till synes friska syskon till en drabbad person, så att behandling och förebyggande åtgärder kan påbörjas tidigt.

Begränsningar

  • Samma tillstånd kan orsakas av förändringar i FGF23 eller KL, som inte ingår i denna rapports genlista, så ett negativt resultat utesluter inte familjär tumoral kalcinos.

Referenser

  1. Ramnitz MS, Gafni RI, Collins MT, 2018. Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis. GeneReviews
  2. Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis. MedlinePlus Genetics
  3. GALNT3 gene. MedlinePlus Genetics

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium