Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Öron-, näs- och halssjukdomar

Labyrintaplasi, mikrotia och mikrodonti (LAMM)

Helgenomsekvensering läser av FGF3-genen för ärftliga förändringar som orsakar LAMM-syndrom, en form av dövhet som finns från födseln, med små yttre öron och små, glest placerade tänder.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett sällsynt tillstånd som finns från födseln, där innerörat inte bildas. Det orsakar grav dövhet och ger dessutom små ytteröron och små, glest placerade tänder. Tillståndet orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen FGF3.

Labyrintaplasi, mikrotia och mikrodonti, vanligen kallat LAMM-syndrom, är ett sällsynt tillstånd som finns från födseln. Innerörat bildas inte, vilket orsakar gravt nedsatt hörsel, de yttre öronen är små och tänderna är små och glest placerade. Tillväxt och intelligens är vanligtvis normala.

Tillståndet orsakas av förändringar i båda kopiorna av FGF3, en tillväxtfaktor som behövs för att innerörat och tänderna ska utvecklas. Eftersom balansorganen också saknas kan motoriska milstolpar, till exempel att gå, bli försenade under spädbarnstiden.

När snäckan saknas är cochleaimplantat inte möjliga, och hjärnstamsimplantat övervägs i stället. Tidig audiologisk bedömning och bilddiagnostik vägleder kommunikationsstödet, tillsammans med tidig pedagogisk insats och tandvård.

Tillståndet ärvs autosomalt recessivt. Föräldrarna är vanligtvis bärare, och bärartestning för släktingar, genetisk rådgivning och fosterdiagnostik finns tillgängliga när FGF3-förändringarna är kända.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av FGF3, en tillväxtfaktor som behövs för att innerörat och tänderna ska utvecklas.

Tecken och symtom

Grav dövhet från födseln eftersom innerörats strukturer, inklusive snäckan (cochlea), saknas (Michel aplasi). Ytterörona är små (mikrotia) och tänderna är små och glest placerade (mikrodonti). Eftersom balansorganen också saknas kan de motoriska milstolparna, till exempel att gå, bli försenade.

Vad en diagnos förändrar

Tidig audiologisk bedömning och bilddiagnostik vägleder valet av kommunikationsstöd. Eftersom snäckan saknas är cochleaimplantat inte möjliga. I stället övervägs auditiva hjärnstamsimplantat, tillsammans med tidig pedagogisk stimulans och tandvård. Föräldrarna är vanligtvis bärare, så bärarprov för släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.

Analyserade gener

Även känd som

congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome

MONDO:0012541OMIM 610706Orphanet 90024MedGen 342803Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

LAMM-syndrom ärvs recessivt, så familjens genetiska förändring styr hörsel- och bärartestning. Helgenomsekvensering läser av FGF3 i ett test.

Att välja rätt hörselstöd

Där strukturer i innerörat saknas beror valet av stöd på bilddiagnostik, och hjärnstamsimplantat övervägs i stället för cochleaimplantat. Tidiga insatser och pedagogiska program för barn med hörselnedsättning rekommenderas från start.

Hörselkontroller för syskon

Varje barn till två bärare har en chans på 1 av 4 att drabbas, och rapporten rekommenderar att syskon gör en hörselscreening så att eventuell nedsättning upptäcks tidigt. När FGF3-förändringarna har identifierats är bärartestning och fosterdiagnostik möjliga.

Referenser

  1. Ordonez J, Tekin M, 2012. Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia. GeneReviews
  2. Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Oztürkmen Akay H, Fitoz S, Birnbaum S, Cengiz FB, Sennaroğlu L et al., 2008. Homozygous FGF3 mutations result in congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Clinical genetics

Andra öron-, näs- och halssjukdomar conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium