Vi respekterar din integritet
Analyscookies visar oss hur webbplatsen används, och annonscookies från Google och Meta mäter våra annonser. Välj vilka du vill tillåta, och ändra valet när som helst under Dina integritetsval.
Tillståndsrapport · Immunologiska
Sällsynta ärftliga tillstånd där kroppens antivirala interferonsignalering är ständigt påslagen, vilket orsakar inflammation i hud, blodkärl, lungor, leder eller hjärna.
En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.
Ingår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumIngår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumAutosomalt dominant
Inflammation i små blodkärl och lungor med debut i spädbarnsåldern, orsakad av gain-of-function-varianter i STING1; JAK-hämmare används vid behandling.
Analyserade gener
Även känd som
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Autosomalt dominant
Lungsjukdom med blödningar eller interstitiella förändringar, artrit och njurinflammation orsakad av varianter i COPA.
Analyserade gener
Även känd som
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation; COPA Syndrome
Autosomalt recessiv
Återkommande feber, hudlesioner, förlust av fettvävnad och ledproblem orsakade av defekter i proteasomen (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP och andra).
Även känd som
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Autosomalt recessiv
En skeletal dysplasi med autoimmunitet, till exempel lupus eller låga trombocyter, orsakad av varianter i ACP5.
Analyserade gener
Även känd som
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Autosomalt dominant
Skada på små blodkärl i ögon, hjärna, njurar och lever med debut i vuxen ålder, orsakad av specifika varianter i TREX1.
Analyserade gener
Även känd som
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Autosomalt recessiv
Allvarlig hjärninflammation och förkalkning med debut i spädbarnsåldern, liknande medfödd infektion, orsakad av USP18-brist.
Analyserade gener
Även känd som
PTORCH2
X-bundet recessiv
Nätliknande hudpigmentering hos män med inflammation i lungor, ögon och tarm, orsakad av varianter i POLA1.
Analyserade gener
Även känd som
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Autosomalt dominant
Tandavvikelser, förkalkning av aorta och hjärtklaffar samt bentförändringar orsakade av gain-of-function-varianter i IFIH1.
Analyserade gener
Även känd som
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Autosomalt dominant
En mildare form av Singleton-Merten-syndrom orsakad av varianter i DDX58 (RIG-I).
Analyserade gener
Även känd som
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
Autosomalt dominant
Smärtsamma, kyla-inducerade hudlesioner på fingrar, tår, öron och näsa med debut i barndomen, orsakade av varianter i TREX1 eller SAMHD1.
Analyserade gener
Även känd som
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
