Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av SRCAP, en gen som hjälper till att reglera hur DNA packas. De orsakande förändringarna är trunkerande varianter som samlas i genens sista exoner (33 och 34), och de flesta uppstår de novo.
Tecken och symtom
Kortvuxenhet med försenad skelettmognad och tydligt försenad uttrycksförmåga i tal och språk. Karakteristiska ansiktsdrag inkluderar ett triangulärt ansikte, djupt liggande ögon, långa ögonfransar, en framträdande näsa och tunna läppar. Lindrig intellektuell funktionsnedsättning samt inlärnings- eller beteendeavvikelser är vanliga. Mindre ofta förekommer njuravvikelser, nedsjunkna testiklar, hörselnedsättning, hjärtavvikelser eller krampanfall.
Vad en diagnos förändrar
Tillväxtuppföljning, där tillväxthormonbehandling övervägs hos vissa; logopedi och pedagogiskt stöd. Undersökning av njurar, hörsel, syn och tänder rekommenderas. De flesta fall uppstår de novo, men varje barn till en drabbad person har 50 % chans att ärva förändringen, så genetisk rådgivning rekommenderas.
Analyserade gener
Även känd som
FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes
