Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Cancer

PALB2

En grupp ärftliga tillstånd som orsakas av mutationer i PALB2-genen. De kännetecknas främst av en ökad benägenhet för vissa cancerformer (till exempel bröstcancer, äggstockscancer och bukspottkörtelcancer) och, vid bialleliska mutationer, av Fanconis anemi.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 3 tillstånd vi analyserar

Fanconi anemi, komplementationsgrupp N

Autosomalt recessiv

Fanconis anemi där sjukdomen orsakas av en mutation i PALB2-genen.

Analyserade gener

Även känd som

FANCN; Fanconi anaemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anaemia complementation group type N; Fanconi anemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anemia complementation group type N; Fanconi anemia, complementation group N; PALB2 Fanconi anaemia; PALB2 Fanconi anemia

MONDO:0012565OMIM 610832MedGen 372133

PALB2-relaterad cancerpredisposition

Autosomalt dominant

PALB2-varianter som ökar risken för bröstcancer och, i mindre grad, bukspottkörtelcancer och äggstockscancer.

Vad en diagnos förändrar

Utökad bröstscreening med MR, med riskreducerande kirurgi diskuterad i varje enskilt fall.

Analyserade gener

Specifika former som också ingår

  • Mottaglighet för bukspottkörtelcancer, 3

    Autosomalt dominant

    Familjär bukspottkörtelcancer där sjukdomen orsakas av en mutation i PALB2-genen.

    PALB2

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 3
MONDO:0700272

Andra cancer conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium