Autosomalt dominant
Onormal utveckling av lungans kapillärer och vener, orsakad av varianter eller deletioner i FOXF1, som vanligtvis leder till allvarlig andningssvikt och högt blodtryck i lungorna kort efter födseln.
Vad en diagnos förändrar
Att veta detta är främst relevant för familjeplanering och för att förstå risken för återfall i en framtida graviditet.
Analyserade gener
Även känd som
ACDMPV; alveolar capillary dysplasia; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other congenital anomalies; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary vessels; alveolar capillary dysplasia with pulmonary venous misalignment; congenital alveolar capillary dysplasia; familial persistent pulmonary hypertension of the newborn; foetal circulation; persistent fetal circulation; persistent foetal circulation; persistent foetal circulation syndrome
