Meier-Gorlin syndrom 3
Autosomalt recessiv
Meier-Gorlin syndrom 3 orsakas av förändringar i båda kopiorna av ORC6, som är en del av origin recognition complex, det komplex som startar DNA-kopieringen innan cellerna delar sig. Genen behövs också för att cellerna ska kunna separeras under celldelningen (cytokinesen).
Tecken och symtom
Små öron (mikrotia), små eller saknade knäskålar och kort växt som börjar redan före födseln är de klassiska kännetecknen. De flesta har normal intelligens. Mer sällan förekommer matnings- och andningssvårigheter under spädbarnstiden, underutvecklade bröst, könsskillnader eller ledproblem.
Vad en diagnos förändrar
Uppföljningen omfattar tillväxt- och näringskontroller, hörselbedömning, ortopedisk undersökning av knäna samt uppmärksamhet på matning och andning under spädbarnstiden. Genetisk rådgivning rekommenderas. Föräldrarna är vanligtvis bärare, och varje framtida barn har en chans på 1 av 4 att drabbas. Bärartest kan erbjudas till släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
