Hepatisk porfyri
En grupp metabola sjukdomar orsakade av brist på något av flera leverenzymer i hemens biosyntetiska väg. De kännetecknas av ansamling och ökad utsöndring av porfyriner eller deras föregångare. Kliniska symtom omfattar neurologiska besvär (akut intermittent porfyri), hudförändringar orsakade av ljuskänslighet (porphyria cutanea tarda) eller båda (hereditär koproporfyri). Hepatiska porfyrier kan vara ärftliga eller förvärvade till följd av toxisk påverkan på levervävnaden.
Även känd som
acute hepatic porphyria; acute porphyria; ALAD deficiency; Delta-aminolevulinate dehydratase deficiency; hepatic Porphyrias; liver porphyria; porphobilinogen synthase deficiency; porphyria of liver
Inkluderar 20 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- acute intermittent porphyria
- autosomal erythropoietic protoporphyria
- encephalopathy, porphyria-related
- erythropoietic protoporphyria
- familial porphyria cutanea tarda
- hepatic cutaneous porphyria
- hepatoerythropoietic porphyria
- hereditary coproporphyria
- HMBS-related hepatic porphyria
- leukoencephalopathy, porphyria-related
- porphyria cutanea tarda
- porphyria due to ALA dehydratase deficiency
- porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant
- PPOX-related hepatic porphyria
- protoporphyria, erythropoietic, 1
- protoporphyria, erythropoietic, 2
- sporadic porphyria cutanea tarda
- variegate porphyria
- variegate porphyria, childhood-onset
- X-linked erythropoietic protoporphyria
