SCN4A-relaterad myopati, autosomalt recessiv
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av SCN4A som minskar funktionen hos natriumkanalen i skelettmuskulatur, så att muskelfibrerna inte kan avfyra på rätt sätt. Andra förändringar i en enda kopia av SCN4A orsakar dominanta tillstånd, till exempel periodisk förlamning och myotoni.
Tecken och symtom
Lågt muskeltonus, andningsbesvär och fördröjd motorisk utveckling från födseln har rapporterats. Minskade fostrets rörelser kan förekomma före födseln, och svaghet kan förvärras senare i livet.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för andning och matning, fysioterapi och ortopedisk vård, med uppföljning hos neuromuskulär specialist. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärarscreening och fosterdiagnostik finns tillgängliga för familjer.
Analyserade gener
Även känd som
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓Dölj undertyper ↑
- congenital myasthenic syndrome 16
