Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Hematologiska

MPL-relaterad ärftlig trombocytemi

Helgenomsekvensering läser av MPL-genen för ärftliga förändringar som gör att kroppen producerar för många trombocyter, vilket kan öka risken för blodpropp och, mer sällan, blödning.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett ärftligt tillstånd där kroppen bildar för många trombocyter, vilket kan öka risken för blodproppar eller, mer sällan, blödning. Det orsakas av en förändring i en kopia av genen MPL, som kodar för receptorn för trombopoietin, hormonet som styr bildningen av trombocyter.

Ärftlig trombocytemi är en ärftlig sjukdom där benmärgen bildar för många trombocyter, de blodceller som hjälper blodet att levra sig. Förhöjda trombocytvärden hittas ofta vid rutinmässiga blodprov. Vissa personer får blodproppar, huvudvärk eller andra cirkulationsbesvär, och mjälten kan vara förstorad. Mer sällan förekommer blödning eller ärr i benmärgen.

Sjukdomen orsakas av en förändring i en kopia av MPL-genen, som kodar för receptorn för trombopoietin, hormonet som driver bildningen av trombocyter. Den ärftliga förändringen gör att denna receptor är överaktiv. Förvärvade förändringar i JAK2, CALR eller MPL är oftare orsaken till förhöjda trombocytvärden än ärftliga förändringar.

Uppföljning hos hematolog innebär kontroll av blodvärden och risken för blodpropp. Rapporten anger att låg dos acetylsalicylsyra rekommenderas för patienter och att cytoreduktiva läkemedel används vid sjukdom med högre risk. Genetisk rådgivning rekommenderas, eftersom släktingar kan ha samma förändring och kan göra blodprov och genetisk testning.

Tillståndet vi analyserar

Trombocytemi 2

Autosomalt dominant

Trombocytemi 2 orsakas av en ärftlig förändring i en kopia av MPL som gör trombopoietinreceptorn överaktiv, så att benmärgen bildar för många trombocyter.

Tecken och symtom

Förhöjt antal trombocyter upptäcks ofta vid ett rutinmässigt blodprov. Vissa personer har blodproppar, huvudvärk eller andra symtom som hör samman med blodcirkulationen, och mjälten kan vara förstorad. Mer sällan förekommer blödning eller ärrbildning i benmärgen.

Vad en diagnos förändrar

Uppföljning hos hematolog rekommenderas för att kontrollera blodvärden och bedöma risken för blodproppar. Lågdos acetylsalicylsyra (aspirin) rekommenderas för patienter, och cytoreducerande läkemedel används vid högre risk. Genetisk rådgivning rekommenderas; varje barn till en person med tillståndet har 1 chans av 2 att ärva förändringen, och släktingar kan få blodprov och genetisk testning.

Analyserade gener

Även känd som

familial thrombocytosis caused by mutation in MPL; MPL familial thrombocytosis; MPL-related thrombocythemia; THCYT2

MONDO:0011173OMIM 601977MedGen 477629Källor: [3][1][4]

Varför helgenomsekvensering

Förhöjda trombocytvärden orsakas oftare av förvärvade förändringar än av ärftliga, så ett negativt resultat utesluter inte trombocytemi. Helgenomsekvensering läser av MPL för att söka efter en ärftlig orsak.

Varje barn har 1 chans av 2

Den här sjukdomen är autosomalt dominant, så varje barn till en drabbad person har 50 % chans att ärva förändringen. Släktingar kan göra blodprov och genetisk testning, som rapporten rekommenderar.

Risken för blodpropp styr uppföljningen

Uppföljning hos hematolog rekommenderas för att kontrollera blodvärden och bedöma risken för blodpropp. Enligt rapporten används cytoreduktiva läkemedel vid sjukdom med högre risk.

Begränsningar

  • Förhöjda trombocytvärden orsakas oftare av förvärvade förändringar i JAK2, CALR eller MPL än av ärftliga förändringar. Ett negativt resultat utesluter inte trombocytemi.

Referenser

  1. MPL gene. MedlinePlus Genetics
  2. Essential thrombocythemia. MedlinePlus Genetics
  3. Guglielmelli P, Calabresi L, 2022. The MPL mutation. International review of cell and molecular biology
  4. Tefferi A, Vannucchi AM, Barbui T, 2024. Essential thrombocythemia: 2024 update on diagnosis, risk stratification, and management. American journal of hematology

Andra hematologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium