Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Urologiska

Renal hypourikemi

Ett ärftligt tillstånd där njurarna utsöndrar för mycket urinsyra i urinen, vilket ger mycket låga nivåer av urinsyra i blodet. Det ger ofta inga symtom, men kan orsaka njursten eller plötslig njurskada efter ansträngande träning.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Ärftlig renal hypourikemi

Autosomalt recessiv

En recessiv rubbning i återupptaget av urinsyra i njurarna, orsakad av varianter i SLC22A12 eller SLC2A9, som förknippas med träningsutlöst akut njurskada och urinsyrasten.

Vad en diagnos förändrar

Med kunskapen kan du hålla dig väl hydrerad och undvika extrem anaerob träning för att minska risken för njurskada.

Analyserade gener

Även känd som

hypouricemia, renal

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • hypouricemia, familial renal, due to tubular hypersecretion
  • hypouricemia, hypercalcinuria, and decreased bone density
  • hypouricemia, renal
  • hypouricemia, renal 1
  • hypouricemia, renal, 2
MONDO:0009071Orphanet 94088MedGen 1643078

Andra urologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium