Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Muskuloskeletala

SHOX-brist

Tillstånd orsakade av förlust av genen SHOX, en av de vanligaste enskilda genetiska orsakerna till kort växt, ofta med förkortade underarmar och underben.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Leri-Weills dyschondrosteos

Kort växt med förkortade underarmar och underben samt en karakteristisk deformitet i handleden (Madelungs deformitet), orsakad av förlust av en kopia av SHOX eller dess regulatoriska regioner.

Vad en diagnos förändrar

Tillväxthormonbehandling är godkänd för barn med kort växt på grund av SHOX-brist.

Analyserade gener

Även känd som

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Langers mesomeliska dysplasi

En allvarligare form av SHOX-brist, med tydlig förkortning av underarmar och underben, orsakad av förlust av båda kopiorna av SHOX.

Analyserade gener

Även känd som

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Begränsningar

  • SHOX ligger i den pseudoautosomala region som X- och Y-kromosomerna delar, och de flesta fall (cirka 70 till 80 %) orsakas av deletioner i SHOX eller dess närliggande regulatoriska regioner. Dessa kanske inte upptäcks.

Andra muskuloskeletala conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium