Distal renal tubulär acidos
Autosomalt recessiv
En ärftlig nedsatt förmåga hos njurens samlingsrör att utsöndra syra, orsakad av varianter i SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 och andra gener; vissa former orsakar dessutom hörselnedsättning.
Vad en diagnos förändrar
Alkalibehandling kan förebygga njurförkalkning och tillväxtproblem, och vissa former motiverar en hörselundersökning.
Även känd som
classic RTA; distal renal tubular acidosis (disease); dRTA; familial distal primary acidosis; Primary Distal Renal Tubular Acidosis; renal tubular acidosis type 1; renal tubular acidosis, distal
Inkluderar 7 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- acquired distal renal tubular acidosis
- autosomal dominant distal renal tubular acidosis
- autosomal recessive distal renal tubular acidosis
- inherited distal renal tubular acidosis
- renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia
