Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av KAT6B, ett histonacetyltransferas som styr genernas aktivitet under utvecklingen. De rapporterade förändringarna uppstår de novo, och var i genen de sitter påverkar vilka drag som uppstår.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning med låg muskelspänning förekommer vid alla former. Vid Say-Barber-Biesecker-Young-Simpsons syndrom finns smala, hängande ögonlock, ett maskliknande ansikte, långa tumlar och stortår samt små eller saknade knäskålar. Vid genitopatellart syndrom finns saknade knäskålar, ledkontrakturer, könsorganens skillnader och avvikelser i hjärna och njurar. Mer sällan finns hjärtfel, hörselnedsättning eller tandproblem.
Vad en diagnos förändrar
Provtagning av sköldkörtelfunktionen, undersökning av hjärta, njurar, hörsel och ögon, ögonlockskirurgi vid behov samt stöd för utvecklingen. De rapporterade fallen uppstår de novo, men testning av föräldrar och genetisk rådgivning hjälper till att uppskatta risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
KAT6B-related disorder
