Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av KNG1, vilket leder till låga nivåer eller frånvaro av högmolekylärt kininogen, ett protein i kontaktaktiveringsvägen vid koagulation.
Tecken och symtom
De flesta har inga symtom. Bristen kan visa sig som en förlängd aktiverad partiell tromboplastintid (aPTT) vid koagulationstester, och den kan feldiagnostiseras. Den verkar inte öka blödningsbenägenheten.
Vad en diagnos förändrar
Vanligtvis behövs ingen behandling. Att känna till orsaken till en förlängd aPTT kan undvika onödiga undersökningar. Bärarscreening av släktingar och genetisk rådgivning finns att tillgå.
Analyserade gener
Även känd som
Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included
