Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen DPH1, som behövs för att bilda diftamid, en modifiering av proteinsyntesfaktorn eEF2. Minskad bildning av diftamid tros påverka proteinsyntesen under utvecklingen.
Tecken och symtom
Utvecklingsfördröjning och intellektuell funktionsnedsättning, kortvuxenhet, glest hår i hårbotten och karakteristiska ansiktsdrag. Mer sällan förekommer medfödda hjärtfel eller mindre skelett- och ektodermala (tänder och naglar) drag.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling och skolgång, uppföljning av tillväxt och undersökning av andra organ vid behov utifrån symtomen. Föräldrar till ett drabbat barn är oftast båda bärare, och genetisk rådgivning samt bärarundersökning kan därför erbjudas till släktingar.
Analyserade gener
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
