Autosomalt recessiv
Ett progeroidt syndrom med debut i vuxen ålder, orsakat av bialleliska varianter i WRN, med tidig grå starr, hudförändringar, diabetes, för tidig åderförkalkning och ökad risk för sarkom, melanom och sköldkörtelcancer.
Vad en diagnos förändrar
Diagnosen stödjer uppföljning avseende diabetes, hjärt- och kärlsjukdom samt cancer.
Analyserade gener
Även känd som
adult premature aging syndrome; adult progeria; Werner's syndrome; WRN; WS
