Neuroutvecklingsstörning med mikrocefali, epilepsi och hjärnatrofi
Autosomalt recessiv
Tillståndet orsakas av förändringar i båda kopiorna av TRAPPC6B, en del av TRAPP-komplexet som transporterar proteiner mellan olika fack inne i cellerna, en process som är viktig för utvecklingen av nervceller.
Tecken och symtom
Litet huvud och epilepsi. Intellektuell funktionsnedsättning med avsaknad av uttrycksspråk är typiskt. Hjärnröntgen visar minskad volym i hjärnbarken, lillhjärnan och corpus callosum. Autistiska drag och stereotypier har rapporterats, och dystoni eller spasticitet förekommer hos vissa.
Vad en diagnos förändrar
Behandling av epileptiska anfall och neurologisk uppföljning, tillsammans med stöd för utveckling, skolgång och beteende. Genetisk rådgivning rekommenderas; föräldrarna är vanligtvis bärare, och bärarundersökning kan erbjudas till släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
NEDMEBA
