Medfödd trombotisk trombocytopenisk purpura (Upshaw-Schulman syndrom)
Autosomalt recessiv · Ungefär 1 av en miljon människor.
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av ADAMTS13. Episoder kan börja hos nyfödda, ofta med kraftig gulsot, eller först uppträda i vuxen ålder, ofta utlösta av graviditet eller infektion.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden förebyggande behandling med plasma eller rekombinant ADAMTS13 förhindrar akuta episoder, och noggrann uppföljning behövs under graviditet.
Analyserade gener
Även känd som
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
