Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Endokrina

Resistens mot sköldkörtelhormon

Ärftliga tillstånd där sköldkörtelhormon inte kan verka, ta sig in i cellerna eller bearbetas normalt, orsakade av varianter i THRB, THRA, SLC16A2 (MCT8) eller SECISBP2. Blodprov för sköldkörteln kan se ovanligt avvikande ut.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 4 tillstånd vi analyserar

Resistens mot tyreoideahormon beta (THRB)

Nedsatt respons på sköldkörtelhormon, med förhöjda nivåer av sköldkörtelhormon och normalt eller förhöjt TSH; förväxlas ofta med överaktiv sköldkörtel.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner igen tillståndet kan onödiga behandlingar med antityreoidala läkemedel, radiojod eller operation av sköldkörteln undvikas.

Analyserade gener

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • selective pituitary resistance to thyroid hormone
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
MONDO:0700478Orphanet 566243

Resistens mot tyreoideahormon alfa (THRA)

Autosomalt dominant

Nedsatt verkan av sköldkörtelhormon i vävnader, med nästan normala sköldkörtelprov, vilket ger tillväxtförsening, förstoppning och utvecklingsavvikelser.

Vad en diagnos förändrar

Levotyroxin kan förbättra vissa symtom.

Även känd som

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216Orphanet 566231MedGen 1830097

Allan-Herndon-Dudleys syndrom (MCT8-brist)

X-bundet recessiv

En störning i transporten av sköldkörtelhormon in i hjärnan, som orsakar allvarlig utvecklingsstörning hos pojkar med höga nivåer av T3.

Vad en diagnos förändrar

Tiratricol är godkänt i vissa regioner för att behandla effekterna av högt sköldkörtelhormon i kroppen.

Analyserade gener

Även känd som

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354OMIM 300523Orphanet 59MedGen 208645

SECISBP2-relaterad avvikande sköldkörtelhormonmetabolism

Autosomalt recessiv

En defekt i produktionen av selenoproteiner som stör bearbetningen av sköldkörtelhormon, med högt T4, lågt T3 och andra symtom.

Analyserade gener

Även känd som

short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; THMA1; thyroid hormone metabolism, abnormal

MONDO:0800046OMIM 609698Orphanet 171706MedGen 1801974

Andra endokrina conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium