Autosomalt dominant
De flesta GIST orsakas av förändringar som uppstår i tumören själv. Vid familjär GIST ärver en person en förändring i en kopia av KIT eller PDGFRA som gör att genen slås på, eller en förändring som gör att SDHB eller SDHC slutar fungera (Carney-Stratakis syndrom).
Tecken och symtom
Personer med familjär KIT- eller PDGFRA-GIST utvecklar ofta flera GIST och kan ha pigmentförändringar i huden, förändringar i mastceller eller svårigheter att svälja. SDH-relaterade GIST uppstår vanligtvis i magsäcken hos barn och unga vuxna och förekommer ofta tillsammans med paragangliom.
Vad en diagnos förändrar
Specialistuppföljning med endoskopi och bilddiagnostik erbjuds, och bärare av SDHB- eller SDHC-förändringar screenas också för paragangliom och feokromocytom. Svaret på behandling varierar beroende på gen och genotyp, och SDH-bristande GIST svarar i allmänhet dåligt på vanliga tyrosinkinashämmare. Genetisk rådgivning och testning av släktingar rekommenderas.
Även känd som
gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST
