Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Muskuloskeletala

Otospondylomegaepifysär dysplasi (OSMED)

Helgenomsekvensering läser av genen COL11A2 för ärftliga förändringar som orsakar OSMED, en sällsynt skelettsjukdom med gravt nedsatt hörsel, korta extremiteter med förstorade leder och ett karakteristiskt ansikte.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En sällsynt ärftlig skelettsjukdom som orsakar kraftig hörselnedsättning, korta extremiteter med förstorade leder, förändringar i ryggraden och ett karakteristiskt ansiktsutseende, vanligtvis utan ögonproblem. Den orsakas av förändringar i kollagengenen COL11A2.

Otospondylomegaepifysär dysplasi, eller OSMED, är en sällsynt ärftlig skelettsjukdom. Namnet syftar på öronen, ryggraden och ändarna på de långa benen, som alla påverkas. Många har gravt nedsatt hörsel som börjar i spädbarnsåldern, tillsammans med korta extremiteter med förstorade leder, plattade kotor och ett platt ansikte med kort näsa. Nästan alla drabbade spädbarn föds med gomspalt, och ögonproblem är inte typiskt.

Tillståndet orsakas av förändringar i genen COL11A2, som kodar för en del av typ XI-kollagen, ett strukturprotein i brosk och innerörat. Förändringar i båda kopiorna (recessivt) och i en kopia (dominant) har båda beskrivits. Tillståndet överlappar med Weissenbacher-Zweymüllers syndrom och Sticklers syndrom typ 3, och COL11A2 är också kopplat till en icke-okulär form av Sticklers syndrom.

Tidig hörselundersökning avgör när hörapparater behövs, och ortopedisk uppföljning omfattar lederna och ryggraden. Ledvärk och artrit som börjar tidigt i livet är vanligt. Genetisk rådgivning och släktingtestning anpassas efter om den dominanta eller den recessiva formen förekommer.

Tillståndet vi analyserar

Orsakas av förändringar i COL11A2, som kodar för en del av kollagen typ XI i brosk och innerörat. Former med förändringar i båda kopiorna (recessiv) och i en kopia (dominant) har beskrivits, och de överlappar med Weissenbacher-Zweymüllers syndrom och Sticklers syndrom typ III. Ögonproblem är inte typiska, eftersom COL11A2 är kopplat till icke-okulärt Sticklers syndrom.

Tecken och symtom

Svår, ofta högfrekvent, sensorineural hörselnedsättning som ofta uppstår under spädbarnsåldern. Korta extremiteter med förstorade leder, plattade kotor och ett platt ansikte med kort näsa är typiskt. Nästan alla drabbade spädbarn föds med gomspalt, och en liten underkäke är vanlig. Ledsmärta och artrit som börjar tidigt i livet är vanligt.

Vad en diagnos förändrar

Tidig hörselundersökning, med hörapparat vid behov, och ortopedisk uppföljning av leder och ryggrad. Genetisk rådgivning och familjetestning anpassas efter om den dominanta eller den recessiva formen föreligger.

Analyserade gener

Även känd som

Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
MONDO:0008975Orphanet 1427MedGen 1617409Källor: [1][2][3][4]

Varför helgenomsekvensering

OSMED kan ärvas dominant eller recessivt, så det genetiska resultatet avgör vad släktingar bör få veta. Helgenomsekvensering läser av COL11A2 i samma test.

Dominanta och recessiva former kräver olika råd

Vid den dominanta formen har varje barn till en drabbad förälder en chans på 1 av 2 att ärva förändringen. Vid den recessiva formen har varje barn till två bärare en chans på 1 av 4 att bli drabbat.

Hörsel och leder behöver tidig uppmärksamhet

Hörselundersökningen påbörjas tidigt, eftersom nedsättningen ofta är gravt nedsatt och börjar i spädbarnsåldern, och hörapparater anpassas när de behövs. Ortopedisk uppföljning hjälper till att hantera lederna och ryggraden, eftersom ledvärk och artrit ofta börjar tidigt i livet.

Referenser

  1. Otospondylomegaepiphyseal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  2. COL11A2 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Temtamy SA, Männikkö M, Abdel-Salam GM, Hassan NA, Ala-Kokko L, Afifi HH, 2006. Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical and radiological findings in sibs homozygous for premature stop codon mutation in the COL11A2 gene. American journal of medical genetics. Part A
  4. Harel T, Rabinowitz R, Hendler N, Galil A, Flusser H, Chemke J et al., 2005. COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). American journal of medical genetics. Part A

Andra muskuloskeletala conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium