Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Hematologiska

Ärftlig metemoglobinemi

Ärftliga tillstånd där hemoglobin, syretransportproteinet i röda blodkroppar, antingen omvandlas för lätt till en form som inte kan bära syre (methemoglobin) eller är instabilt och bryts ned. De kan orsaka blå hudfärg, låga syrevärden eller hemolytisk anemi.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 3 tillstånd vi analyserar

Ärftlig methemoglobinemi

Förhöjda methemoglobinnivåer från födseln, orsakade av recessiva förändringar i CYB5R3 eller CYB5A eller av dominanta hemoglobin M-varianter i globingenerna; CYB5R3-brist av typ II orsakar dessutom allvarliga utvecklingsproblem.

Vad en diagnos förändrar

Att känna till detta förklarar oförklarlig cyanos och hjälper dig undvika läkemedel som höjer methemoglobin, till exempel dapson, bensokain och nitriter. Metylenblått behandlar enzymformerna men får inte ges till personer med G6PD-brist.

Analyserade gener

Även känd som

autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • hemoglobin M disease
  • methemoglobin reductase deficiency
  • methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
  • methemoglobinemia type 4
  • methemoglobinemia, alpha type
MONDO:0018963Orphanet 621MedGen 473013

Sjukdom med instabilt hemoglobin

Autosomalt dominant

Ett dominant tillstånd orsakat av globingenvarianter som gör hemoglobinet instabilt, så att det klumpar ihop sig inne i röda blodkroppar och orsakar hemolytisk anemi med varierande svårighetsgrad.

Vad en diagnos förändrar

Att känna till detta hjälper dig undvika oxidativa läkemedel som kan förvärra hemolysen och förklarar skov under infektioner.

Analyserade gener

MONDO:0020459Orphanet 99139MedGen 82893

Heinz-kroppsanemi

Autosomalt dominant

En dominant form av hemolytisk anemi där instabilt hemoglobin bildar klumpar (Heinz-kroppar) inne i röda blodkroppar.

Vad en diagnos förändrar

Att känna till detta hjälper dig undvika oxidativa läkemedel som kan förvärra hemolysen.

Analyserade gener

Även känd som

Heinz body anemias, alpha-

MONDO:0007705OMIM 140700Orphanet 178330MedGen 148583

Begränsningar

  • De två alfaglobingenerna (HBA1 och HBA2) är nästan identiska, så varianter i dem är svåra att placera tillförlitligt, och deletioner av dessa gener kräver analys av kopietal och kan missas.

Andra hematologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium