Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av F12 som minskar eller helt upphäver faktor XII. Faktor XII startar kontaktvägen för koagulation i laboratorietester men behövs inte för normal blodkoagulation i kroppen. Vissa andra förändringar i F12 är kopplade till en form av hereditärt angioödem, som är en separat sjukdom.
Tecken och symtom
Vissa personer har inga symtom och upptäcks när ett koaguleringstest visar en tydligt förlängd aktiverad partiell tromboplastintid (aPTT). Blödningsbenägenheten är vanligtvis inte ökad. Personer med en förändrad kopia har delvis minskade nivåer.
Vad en diagnos förändrar
Någon särskild behandling behövs vanligtvis inte. Genetisk rådgivning och bärarundersökning finns att tillgå för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency
