Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av CEP250, som kodar för ett centrosom- och cilieassocierat protein som används av ljuskänsliga celler i näthinnan och hårceller i innerörat.
Tecken och symtom
Typiskt är sensorineural hörselnedsättning, ofta med debut i barndomen, och konus-stavdystrofi som ger nedsatt centralsyn, ljuskänslighet och svårigheter med färgseende. Syn- och hörselproblem utvecklas vanligtvis långsamt, och svårighetsgraden varierar mellan familjer.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden ögon- och hörselkontroll, med hörapparater, hjälpmedel för synnedsättning och pedagogiskt stöd vid behov. Testning av anhöriga för bärarskap och genetisk rådgivning finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
CRDHL2
