Orsakas av förändringar i SLC9A6, en gen som kodar för ett protein som styr surhetsgraden inuti cellkompartment som kallas endosomer. Pojkar med en förändrad kopia drabbas; flickor som bär på en förändring kan vara symtomfria eller ha lindriga inlärnings- eller beteendesvårigheter.
Tecken och symtom
Pojkar har intellektuell funktionsnedsättning, ofta svår, med frånvarande eller mycket begränsat talspråk och epileptiska anfall, som vanligtvis börjar i tidig barndom. Ett glatt humör, hyperaktivitet, ostadig gång och litet huvud är vanliga. Vissa förlorar färdigheter senare i barndomen, och problem med ögonrörelser eller svårigheter att svälja kan förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Behandling av anfall, sjukgymnastik, kommunikationsstöd och beteendestöd, med uppföljning av tillväxt, matning och gång. Genetisk rådgivning och testning av modern och kvinnliga släktingar klargör om förändringen ärvdes och vilken risk det innebär för framtida barn.
Analyserade gener
Även känd som
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
