TNR-relaterad neurologisk utvecklingsstörning med spasticitet och övergående opistotonus
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av TNR (tenascin-R), ett protein i hjärnans extracellulära matrix som är involverat i nervförbindelser och myelinisering.
Tecken och symtom
Försenad utveckling, ofta uttalad, med låg muskelspänning i bålen och stelhet (spasticitet) i benen. Under spädbarnsåldern förekommer episoder där kroppen böjs bakåt (opistotonus), som avtar med tiden. Tillståndet brukar inte förvärras.
Vad en diagnos förändrar
Fysioterapi, behandling av spasticitet, hjälpmedel för rörlighet och stöd för utvecklingen. Föräldrarna är vanligtvis bärare, så bärarundersökning för släktingar och genetisk rådgivning finns tillgänglig.
Analyserade gener
