Hematologisk malignitetspredisposition relaterad till DDX41
Autosomalt dominant
DDX41-varianter som ökar risken för myelodysplastiskt syndrom och akut myeloisk leukemi, vanligtvis i senare vuxen ålder.
Vad en diagnos förändrar
Övervakning av blodvärden och testning av relaterade donatorer före en stamcellstransplantation.
Analyserade gener
Även känd som
DDX41 hereditary neoplastic syndrome; hereditary neoplastic syndrome caused by mutation in DDX41; MPLPF; myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to
