Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Hematologiska

Ärftliga trombocytfunktionsrubbningar

Ärftliga tillstånd där trombocyter, de blodceller som hjälper till att bilda blodproppar, inte fungerar som de ska, vilket ger lätt blåmärken, näsblod och kraftiga eller långvariga blödningar. Antalet trombocyter är ofta normalt eller endast lätt minskat.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 6 tillstånd vi analyserar

Glanzmanns trombasteni

Autosomalt recessiv

En recessiv sjukdom orsakad av förändringar i ITGA2B eller ITGB3, där trombocyterna inte kan klumpa ihop sig, vilket leder till livslånga blödningar från huden, näsan, tandköttet och, hos kvinnor, kraftiga menstruationer.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om sjukdomen hjälper dig att undvika trombocythämmande läkemedel, vägleder valet av trombocyttransfusion eller rekombinant faktor VIIa och gör att graviditeten kan planeras, eftersom antikroppar mot trombocyter kan påverka barnet.

Analyserade gener

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • Glanzmann thrombasthenia 1
  • Glanzmann thrombasthenia 2
MONDO:0100326Orphanet 849MedGen 52736

Bernard-Soulier syndrom

Autosomalt recessiv

En sjukdom orsakad av förändringar i GP1BA, GP1BB eller GP9, där trombocyterna är stora, minskade i antal och inte kan fästa vid skadade blodkärl; den är vanligtvis recessiv, även om mildare dominanta former förekommer.

Vad en diagnos förändrar

En korrekt diagnos förhindrar att tillståndet förväxlas med immun trombocytopeni och onödigtvis behandlas.

Analyserade gener

Även känd som

BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP9-related Bernard-Soulier syndrome
MONDO:0009276OMIM 231200Orphanet 274MedGen 2212

Grått trombocytsyndrom

Autosomalt recessiv

En recessiv sjukdom orsakad av förändringar i NBEAL2, där trombocyterna saknar sina lagringsgranuler, vilket leder till stora trombocyter, låga trombocytantal, blödningar och, med tiden, ärrbildning i benmärgen och förstorad mjälte.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om sjukdomen gör att man bevakar eventuell ärrbildning i benmärgen och undviker läkemedel som påverkar trombocytfunktionen.

Analyserade gener

Även känd som

Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency

MONDO:0007686OMIM 139090Orphanet 721MedGen 82900

P2RY12-relaterad trombocytrubbning (trombocyttypsrubbning 8)

Autosomalt recessiv

En recessiv sjukdom i trombocyternas ADP-receptor, kodad av P2RY12, som orsakar lindriga till måttliga blödningar.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om sjukdomen hjälper dig att planera blödningsprofylax inför operationer, tandvård och förlossning, och att undvika läkemedel som påverkar trombocytfunktionen.

Analyserade gener

Även känd som

BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive

MONDO:0012354OMIM 609821Orphanet 36355MedGen 344008

RASGRP2-relaterad trombocytrubbning (trombocyttypsrubbning 18)

Autosomalt recessiv

En recessiv sjukdom orsakad av förändringar i RASGRP2 som försämrar trombocytaktiveringen, vilket ger blödningar från tandköttet och näsan samt efter skada.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om sjukdomen hjälper dig att planera blödningsprofylax inför operationer, tandvård och förlossning, och att undvika läkemedel som påverkar trombocytfunktionen.

Analyserade gener

Även känd som

BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder

MONDO:0014386OMIM 615888Orphanet 420566MedGen 863021

GP6-relaterad trombocytrubbning (trombocyttypsrubbning 11)

Autosomalt recessiv

En recessiv sjukdom i trombocyternas kollagenreceptor glykoprotein VI, kodad av GP6, som vanligtvis orsakar lindriga blödningar.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om sjukdomen hjälper dig att planera blödningsprofylax inför operationer, tandvård och förlossning, och att undvika läkemedel som påverkar trombocytfunktionen.

Analyserade gener

Även känd som

BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11

MONDO:0013623OMIM 614201Orphanet 98885MedGen 481750

Begränsningar

  • GP1BB, ett av generna vid Bernard-Soulier syndrom, ligger i regionen 22q11.2. Vissa personer har en deletion av denna region på en kopia och en variant på den andra; deletioner kräver analys av kopietal och kan missas.

Andra hematologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium