Vi respekterar din integritet
Analyscookies visar oss hur webbplatsen används, och annonscookies från Google och Meta mäter våra annonser. Välj vilka du vill tillåta, och ändra valet när som helst under Dina integritetsval.
Tillståndsrapport · Neurologiska
En ärftlig störning i produktionen av gallsyror som orsakas av förändringar i genen CYP27A1. Kolestanol ansamlas i hjärnan, senorna och ögonlinsen, vilket ger kronisk diarré och grå starr i barndomen och senare neurologiska problem. Sjukdomen går att behandla.
En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.
Ingår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumIngår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumAutosomalt recessiv
Brist på sterol-27-hydroxylas ger kronisk diarré och grå starr i barndomen, xantom i senorna samt senare ataxi, spasticitet, kognitiv nedsättning och förändringar i vit substans.
Vad en diagnos förändrar
Behandling med kenodeoxikolsyra kan förebygga eller bromsa den neurologiska sjukdomen, särskilt när den påbörjas tidigt.
Analyserade gener
Även känd som
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
