Autosomalt recessiv
En ECM1-sjukdom med hes röst från spädbarnsåldern, pärlliknande papler på ögonlocken, hudärr och ibland förkalkningar i hjärnan som kan orsaka epileptiska anfall.
Vad en diagnos förändrar
En diagnos kan förklara långvarig hes röst och innebär att man bör utvärderas för epileptiska anfall.
Analyserade gener
Även känd som
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
