Biotinidas- och holokarboxylassyntetasbrist (multipel karboxylasbrist)
Autosomalt recessiv
Dessa tillstånd orsakas av varianter i BTD eller HLCS och kan, om de inte behandlas, leda till kramper, hudutslag, håravfall, hörsel- och synnedsättning samt metabola kriser. Vissa varianter i BTD orsakar endast partiell enzymbrist, som vanligtvis är lindrig.
Vad en diagnos förändrar
Med kunskapen kan du få en billig, livslång biotinbehandling, som kan förebygga de allvarliga neurologiska och metabola effekterna av uttalad brist.
Även känd som
MCD
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- biotinidase deficiency
- holocarboxylase synthetase deficiency
