Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Immunologiska

EBV-lymfoproliferation och CARD11-sjukdomar

Sällsynta ärftliga immunsjukdomar där immunsystemet inte kan kontrollera infektion med Epstein-Barr-virus (EBV) på rätt sätt eller reglera tillväxten av immunceller. Detta kan leda till förstorade lymfkörtlar och mjälte samt en ökad risk för allvarlig EBV-sjukdom och lymfom.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 3 tillstånd vi analyserar

CD27-brist

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i CD27 och leder till ihållande EBV-infektion, överväxt av lymfocyter och risk för lymfom och hemofagocytisk lymfohistiocytos.

Vad en diagnos förändrar

Uppföljning av EBV och lymfom möjliggör tidig behandling, och en stamcellstransplantation kan övervägas.

Analyserade gener

Även känd som

CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27

MONDO:0014054OMIM 615122Orphanet 238505MedGen 767454

B-cellsexpansion med NF-kB och T-cellsanergi (BENTA)

Autosomalt dominant

Orsakas av funktionsvinstförändringar i CARD11 och leder till en expansion av B-celler, förstorad mjälte och lymfkörtlar samt återkommande infektioner.

Vad en diagnos förändrar

Identifiering möjliggör uppföljning av infektioner och av eventuell utveckling till lymfom.

Analyserade gener

Även känd som

B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease; B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy; BENTA

MONDO:0014645OMIM 616452Orphanet 464336MedGen 1641265

IKZF2-relaterad immunregleringsrubbning

Autosomalt dominant

Orsakas av förändringar i IKZF2 (Helios) och leder till varierande immunbrist, autoimmunitet och lymfoproliferation.

Vad en diagnos förändrar

Identifiering styr uppföljningen av infektioner, autoimmunitet och EBV-relaterade komplikationer.

Analyserade gener

MONDO:0979233OMIM 621233MedGen 1876466

Andra immunologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium