Polyglucosan Body Myopathy 1 med eller utan immunbrist
Autosomalt recessiv
Tillståndet orsakas av förändringar i båda kopiorna av RBCK1, vilket gör att HOIL-1 bildas felaktigt. HOIL-1 är en del av ett proteinkomplex som reglerar inflammation och immunsignalering. Bristen på HOIL-1 leder till att onormalt glykogen (polyglukosan) byggs upp i muskelcellerna.
Tecken och symtom
Huvudsymtomen är successiv svaghet i muskler i armar och ben samt hjärtmuskelsjukdom, som kan leda till hjärtsvikt. Vissa personer har även återkommande infektioner och episoder av inflammation. Vid muskelbiopsi syns polyglukosanavlagringar.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden hjärtkontroll med behandling vid hjärtsvikt är viktigt. Sjukgymnastik stödjer rörligheten, och immunologisk bedömning behövs när infektioner eller inflammation uppstår. Genetisk rådgivning rekommenderas: föräldrar är vanligtvis bärare, varje framtida barn har en risk att drabbas, och bärarundersökning kan erbjudas till släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency
