Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av CTH, som kodar för cystationas (cystationin gamma-lyas), ett enzym som behövs för att omvandla metionin till cystein. Minskad enzymaktivitet gör att cystationin ansamlas och läcker ut i urinen.
Tecken och symtom
Symtomen varierar kraftigt. Vissa barn har haft lindriga till svåra neurologiska symtom, och det har diskuterats om tillståndet är en sjukdom eller endast ett biokemiskt fynd.
Vad en diagnos förändrar
Behandling med vitamin B6 (pyridoxin) kan normalisera de biokemiska fynden, men kliniska förbättringar har inte tydligt visats. Genetisk rådgivning finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency
