Autosomalt recessiv
Orsakas av förlust av funktion i båda kopiorna av TRAPPC9, en gen som är involverad i transport inuti cellerna. Vissa rapporterade familjer är konsanguina.
Tecken och symtom
Intellektuell funktionsnedsättning med tydlig försening av talutvecklingen, litet huvud (mikrocefali) och fetma är vanligt. Hjärnans MR kan visa strukturella avvikelser, såsom cerebral och cerebellär hypoplasi, och det kan förekomma dysmorfa ansiktsdrag. Beteendeskillnader, till exempel utbrott, har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i utveckling, tal och skolgång, med fokus på vikt och kost samt behandling av epileptiska anfall om sådana förekommer. Bärarundersökning av släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.
Analyserade gener
Även känd som
autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency
