Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Glutationsyntetasbrist

Glutationsyntetasbrist är en sällsynt ärftlig metabolisk sjukdom som gör att kroppen inte kan producera tillräckligt med glutation, en viktig antioxidant som skyddar cellerna från skador.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

De 2 tillstånd vi analyserar

Ärftlig brist på glutationsyntetas

Autosomalt recessiv

En ärftlig brist på glutation orsakad av förändringar i GSS, från lindrig nedbrytning av röda blodkroppar till svåra former med syraansamling och 5-oxoprolinuri.

Vad en diagnos förändrar

Att känna till tillståndet hjälper dig att undvika läkemedel och livsmedel som utlöser nedbrytning av röda blodkroppar, samt ger underlag för antioxidantbehandling vid svåra former.

Analyserade gener

Även känd som

5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity

Specifika former som också ingår

  • glutationsyntetasbrist med 5-oxoprolinuri

    Autosomalt recessiv

    GSS

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria
  • glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
MONDO:0017909Orphanet 32MedGen 1876682

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test