Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Cancer

Juvenil polyposyndrom

En ärftlig sjukdom orsakad av varianter i BMPR1A eller SMAD4 som leder till flera juvenila polyper i magsäck och tarm samt en förhöjd risk för tarm- och magsäckscancer. Bärare av SMAD4-varianter kan även ha hereditär hemorragisk teleangiektasi.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Juvenil polyposyndrom

Autosomalt dominant

Flera hamartomatösa (juvenila) polyper i mag-tarmkanalen med ökad risk för kolorektal cancer och magsäckscancer.

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden koloskopi och övre endoskopi, vanligtvis från tidiga tonår, med avlägsnande av polyper; släktingar kan erbjudas testning.

Analyserade gener

Även känd som

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

Juvenil polyposis/hereditär hemorragisk teleangiektasi-syndrom

Autosomalt dominant

SMAD4-relaterad juvenil polyposis kombinerad med drag av hereditär hemorragisk teleangiektasi, såsom näsblod och onormala blodkärl i lungorna, hjärnan eller levern.

Vad en diagnos förändrar

Utöver tarmkontroller rekommenderas screening för arteriovenösa missbildningar i lungorna och hjärnan.

Analyserade gener

Även känd som

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

Begränsningar

  • Stora deletioner i BMPR1A eller SMAD4, inklusive deletioner som även tar bort den intilliggande PTEN-genen, orsakar en betydande andel av fallen; de kräver analys av kopietal och kan inte alltid upptäckas.

Andra cancer conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium