Autosomalt recessiv · Mycket sällsynt; endast ett fåtal familjer har rapporterats.
Orsakas av förlustfunktionsförändringar i båda kopiorna av HTRA2, som kodar för ett proteas som hjälper till att upprätthålla mitokondriernas proteiner och struktur. Vardera föräldern bär vanligtvis på en förändrad kopia.
Tecken och symtom
Symtomen börjar tidigt i livet, med kramper, förändrad muskelspänning (hypertoni som växlar med hypotoni), andnings- och hjärt-lungproblem samt förhöjd 3-metylglutakonsyra i urinen. Andra kännetecken som har rapporterats är lågt antal neutrofila granulocyter och laktacidos. Tidig död har rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Vården är stödjande och inriktas på andning, matning och kontroll av kramper, med stöd från specialist inom metabolism. Genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar hjälper familjer att förstå risken för återfall, och testning under en framtida graviditet är möjlig när båda familjens varianter är kända.
Analyserade gener
Även känd som
3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8
