Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Pelizaeus-Merzbachers sjukdom

Ärftliga tillstånd där hjärnan inte bildar normal myelin från tidig ålder. De omfattar PLP1-relaterad Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom, Pelizaeus-Merzbacher-liknande sjukdom (GJC2), POLR3-relaterad (4H) leukodystrofi, TUBB4A-relaterad H-ABC och andra numrerade hypomyeliniserande leukodystrofier.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 20 tillstånd vi analyserar

Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom (PLP1)

X-bundet recessiv

Förändringar i PLP1, oftast en duplicering av hela genen, orsakar nystagmus, lågt muskeltonus och försenad motorisk utveckling hos pojkar, senare följt av spasticitet och ataxi. Bärarkvinnor är vanligtvis opåverkade eller har lindriga symtom.

Vad en diagnos förändrar

Diagnosen styr stödjande vård och gör det möjligt att erbjuda bärartestning till kvinnliga släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • null syndrome
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
MONDO:0010714OMIM 312080Orphanet 702MedGen 61440

Pelizaeus-Merzbacher-liknande sjukdom (GJC2 och andra)

Autosomalt recessiv

Ett tillstånd som till stor del liknar Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom, oftast orsakat av förändringar i GJC2, med tidigt nystagmus, försenad utveckling och senare spasticitet.

Analyserade gener

Även känd som

PMLD

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 2
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 3
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 4
MONDO:0017226Orphanet 280270MedGen 894734

POLR3-relaterad (4H) leukodystrofi

Autosomalt recessiv

Förändringar i POLR3A, POLR3B, POLR1C eller POLR3K orsakar hypomyelinisering med balans- och koordinationsproblem, ofta med tandavvikelser och försenad pubertet (hypomyelinisering, hypodontier och hypogonadotrop hypogonadism).

Vad en diagnos förändrar

Diagnosen möjliggör uppföljning av tandutveckling och pubertet, samt hormonbehandling där det behövs.

Analyserade gener

Inkluderar 8 relaterade undertyper ↓
  • hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
  • hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 21
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • odontoleukodystrophy
  • tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
MONDO:0700282MedGen 871615

Hypomyelinisering med atrofi i basalganglierna och lillhjärnan (H-ABC, TUBB4A)

Autosomalt dominant

Vanligtvis orsakar nya förändringar i TUBB4A hypomyelinisering med rörelseproblem såsom dystoni, stelhet och ataxi, med debut under spädbarnsåldern eller tidig barndom.

Analyserade gener

Även känd som

H-ABC; HABC; HLD6; hypomyelinating leukodystrophy 6; hypomyelinating leukodystrophy type 6; hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

MONDO:0012905OMIM 612438Orphanet 139441MedGen 436642

Hypomyeliniserande leukodystrofi 5 (HYCC1)

Autosomalt recessiv

En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

Analyserade gener

Även känd som

FAM126A leukodystrophy; HLD5; hypomyelinating leukodystrophy 5; hypomyelinating leukodystrophy type 5; hypomyelination - congenital cataract; hypomyelination and congenital cataract; hypomyelination-congenital cataract syndrome; leukodystrophy caused by mutation in FAM126A

MONDO:0012514OMIM 610532Orphanet 85163MedGen 501134

Hypomyeliniserande leukodystrofi 9 (RARS1)

Autosomalt recessiv

En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

Analyserade gener

Även känd som

HLD9; hypomyelinating leukodystrophy 9; hypomyelinating leukodystrophy type 9; leukodystrophy caused by mutation in RARS; RARS leukodystrophy; RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy

MONDO:0014506OMIM 616140Orphanet 438114MedGen 863760

Hypomyeliniserande leukodystrofi 10 (PYCR2)

Autosomalt recessiv

En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

Analyserade gener

Även känd som

HLD10; hypomyelinating leukodystrophy 10; hypomyelinating leukodystrophy type 10; leukodystrophy caused by mutation in PYCR2; PYCR2 leukodystrophy; PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy

MONDO:0014632OMIM 616420Orphanet 481152MedGen 904191

Hypomyeliniserande leukodystrofi 12 (VPS11)

Autosomalt recessiv

En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

Analyserade gener

Även känd som

HLD12; hypomyelinating leukodystrophy 12; hypomyelinating leukodystrophy type 12; leukodystrophy caused by mutation in VPS11; VPS11 leukodystrophy; VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy

MONDO:0014732OMIM 616683Orphanet 466934MedGen 905068

Hypomyeliniserande leukodystrofi 13 (HIKESHI)

Autosomalt recessiv

En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

Analyserade gener

Även känd som

HIKESHI leukodystrophy; HLD13; hypomyelinating leukodystrophy 13; hypomyelinating leukodystrophy type 13; leukodystrophy caused by mutation in HIKESHI

MONDO:0014813OMIM 616881MedGen 896545

Hypomyeliniserande leukodystrofi 14 (UFM1)

Autosomalt recessiv

En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

Analyserade gener

Även känd som

HLD14

MONDO:0033486OMIM 617899MedGen 1635255

Hypomyeliniserande leukodystrofi 15 (EPRS1)

Autosomalt recessiv

En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

Analyserade gener

Även känd som

HLD15

MONDO:0054782OMIM 617951MedGen 1633653

Hypomyeliniserande leukodystrofi 16 (TMEM106B)

Autosomalt dominant

En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

Analyserade gener

Även känd som

HLD16

MONDO:0054791OMIM 617964MedGen 1631337

Hypomyeliniserande leukodystrofi 17 (AIMP2)

Autosomalt recessiv

En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

Analyserade gener

Även känd som

HLD17

MONDO:0054817OMIM 618006MedGen 1644557

Hypomyeliniserande leukodystrofi 18 (DEGS1)

Autosomalt recessiv

En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

Analyserade gener

Även känd som

DEGS1-HLD; DEGS1-related hypomyelinating leukodystrophy; HLD18; hypomyelinating leukodystrophy 18

MONDO:0032730OMIM 618404MedGen 1680067

Hypomyeliniserande leukodystrofi 19, transient infantil (TMEM63A)

Autosomalt dominant

En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

Analyserade gener

Även känd som

HLD19

MONDO:0032871OMIM 618688MedGen 1684698

Hypomyeliniserande leukodystrofi 22 (CLDN11)

Autosomalt dominant

En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

Analyserade gener

Även känd som

HLD22

MONDO:0025701OMIM 619328MedGen 1787833

Hypomyeliniserande leukodystrofi 23 (RNF220)

Autosomalt recessiv

En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

Analyserade gener

Även känd som

HLD23

MONDO:0030514OMIM 619688MedGen 1794284

Hypomyeliniserande leukodystrofi 24 (ATP11A)

Autosomalt dominant

En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

Analyserade gener

MONDO:0859242OMIM 619851MedGen 1805365

Hypomyeliniserande leukodystrofi 25 (TMEM163)

Autosomalt dominant

En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

Analyserade gener

MONDO:0859378OMIM 620243MedGen 1840911

Hypomyelinisering med påverkan på hjärnstammen och ryggmärgen samt benspasticitet (DARS1)

Autosomalt recessiv

En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

Analyserade gener

Även känd som

HBSL; hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity

MONDO:0014115OMIM 615281Orphanet 363412MedGen 1667792

Begränsningar

  • De flesta fall av Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom orsakas av en duplicering av hela PLP1-genen snarare än av en liten förändring. Förändringar i antal kopior, såsom dupliceringar, upptäcks mindre tillförlitligt än små varianter och kan behöva bekräftas med en riktad metod.

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium