Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av KCTD1, som reglerar AP-2-familjen av utvecklingsrelaterade transkriptionsfaktorer. Den kan ärvas, och svårighetsgraden varierar mellan familjemedlemmar.
Tecken och symtom
Typiska tecken är en upphöjd, hårlös knöl eller ett område med saknad hud i hårbotten (aplasia cutis congenita), små eller skålformade öron samt frånvarande eller underutvecklad bröstvävnad och bröstvårtor. Tandavvikelser, brett placerade ögon och delvis hudsammanväxning mellan fingrar eller tår kan också förekomma. Mindre ofta finns avvikelser i njurarna.
Vad en diagnos förändrar
Njurultraljud, kontroll av tänder och hörsel samt ögonundersökningar, eftersom njur-, tand- och ögonförändringar har rapporterats. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen, så genetisk rådgivning och testning av släktingar rekommenderas.
Analyserade gener
Även känd som
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
