Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen BLTP1 (tidigare KIAA1109), som kodar för ett stort protein som deltar i förflyttningen av lipider mellan membran i cellerna.
Tecken och symtom
Upptäcks ofta redan före födseln, med förstorade hjärnventrar, outvecklad hjärnvävnad, ledkontrakturer (artrogrypos) och klumpfot.
Vad en diagnos förändrar
Vården är stödjande och styrs av behoven inom neurologi, andning och ortopedi. Föräldrar till ett drabbat barn är oftast båda bärare, så genetisk rådgivning, bärartestning och alternativ för fosterdiagnostik kan diskuteras med dig.
Analyserade gener
Även känd som
ALKKUCS
