Orsakas av förändringar i GCH1, som kodar för det första enzymet i bildandet av tetrahydrobiopterin (BH4), en kofaktor som behövs för att bilda dopamin och serotonin. En förändring i en kopia ger dopa-responsiv dystoni, ofta med nedsatt penetrans, medan förändringar i båda kopiorna ger en allvarlig brist.
Tecken och symtom
Dopa-responsiv dystoni börjar vanligtvis i barndomen med stelhet och inåtvriden fot som påverkar gången, och blir oftast värre under dagens lopp. Den kan spridas till andra extremiteter, och vissa vuxna utvecklar drag av parkinsonism. Den recessiva formen visar sig hos spädbarn med progressiva utvecklingsproblem, rörelsestörningar och kramper, och förhöjt fenylalanin finns redan från tidig spädbarnsålder.
Vad en diagnos förändrar
Dopa-responsiv dystoni svarar kraftigt och varaktigt på låga doser levodopa, så det är viktigt att känna igen den. Den recessiva formen kräver specialiserad metabol vård. Genetisk rådgivning och testning av släktingar är lämplig, men observera att personer med en förändrad kopia aldrig kan utveckla symtom.
Analyserade gener
Även känd som
GTP-cyclohydrolase I deficiency
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- dystonia 5
- dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive
- GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
