Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Au-Kline syndrom (HNRNPK)

Helgenomsekvensering läser av HNRNPK-genen för de förändringar som orsakar Au-Kline syndrom, ett utvecklingstillstånd med intellektuell funktionsnedsättning, låg muskelspänning och karakteristiska ansiktsdrag.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett sällsynt utvecklingssyndrom som orsakar intellektuell funktionsnedsättning, lågt muskeltonus och karakteristiska ansiktsdrag, ofta med skillnader i hjärta, njurar eller skelett. Det beror på att en fungerande kopia av genen HNRNPK går förlorad.

Au-Kline syndrom är ett sällsynt utvecklingstillstånd som orsakar intellektuell funktionsnedsättning och låg muskelspänning. Typiska ansiktsdrag är långa ögonspringor, hängande ögonlock, en bred näsa och en nedåtvänd mun. Tal och gång är ofta försenade, och vissa barn kommer aldrig att kunna tala eller gå självständigt.

Tillståndet uppstår när en fungerande kopia av HNRNPK går förlorad. HNRNPK är ett protein som binder till DNA och RNA och hjälper till att styra aktiviteten hos många gener. Medfödda hjärtfel och hydronefros, en svullnad i njuren orsakad av att urin backar upp, rapporteras hos de flesta drabbade. Skelettavvikelser, svårigheter med matning och hörselnedsättning förekommer också, och vissa personer har autonoma förändringar, till exempel hög smärttröskel och värmeintolerans.

De flesta fall uppstår på nytt genom en ny mutation, men varje barn till en drabbad person har 50 % risk att ärva förändringen. Därför vägleder genetisk rådgivning och testning av föräldrar om risken för återfall. Uppföljningen omfattar kontroller av hjärta, skelett, njurar, hörsel och ögon, tillsammans med stöd för utveckling, skolgång och terapi.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Au-Kline-syndrom orsakas av en förändring i en kopia av HNRNPK, ett RNA-bindande protein som styr aktiviteten hos många gener, vanligtvis genom varianter som gör att det slutar fungera. De flesta fall uppstår de novo.

Tecken och symtom

Typiska drag är utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning, lågt muskeltonus och karakteristiska ansiktsdrag, till exempel långa ögonöppningar, hängande ögonlock och en bred näsa. Medfödda hjärtfel och njurskillnader, till exempel hydronefros, är vanliga, och skelettskillnader förekommer också. Mindre ofta förekommer matningssvårigheter, hörselnedsättning, gomspalt eller kraniosynostos.

Vad en diagnos förändrar

Uppföljningen omfattar bedömning av hjärta, skelett, njurar, hörsel och ögon, samt stöd i utveckling, skola och terapi. De flesta fall uppstår de novo, men varje barn till en drabbad person har en chans på 50 % att ärva förändringen, så genetisk rådgivning och testning av föräldrarna styr bedömningen av upprepningsrisken.

Analyserade gener

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • Au-Kline syndrome
  • neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion
MONDO:0018681Orphanet 453499Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

Au-Kline syndrom uppstår oftast på nytt genom en ny mutation, men varje barn till en drabbad person har ändå 1 på 2 risk att ärva förändringen.

Flera organ behöver kontrolleras

Kontroller av hjärta, njurar, skelett och ögon ingår i den vanliga vården, eftersom avvikelser i dessa system är vanliga. Råd om narkos rekommenderas innan någon sedering, eftersom en stor tunga och bettproblem kan orsaka problem med luftvägarna.

Missense-förändringar vidgar bilden

En studie från 2022 på 32 personer visade att vissa missense-förändringar ger subtila ansiktsdrag med få eller inga missbildningar, vilket vidgar den kända variationen. Kliniska kriterier har föreslagits för att kunna skilja Au-Kline syndrom från det liknande Kabuki syndromet.

Referenser

  1. Au PYB, McNiven V, Phillips L, Innes AM, Kline AD, 2019. Au-Kline Syndrome. GeneReviews
  2. Au-Kline syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Choufani S, McNiven V, Cytrynbaum C, Jangjoo M, Adam MP, Bjornsson HT et al., 2022. An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome. American journal of human genetics

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium