Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Mukolipidos (ML II, III, IV)

Ärftliga lysosomala lagringssjukdomar orsakade av varianter i GNPTAB eller GNPTG (I-cell-sjukdom och pseudo-Hurler-polydystrofi) eller av varianter i MCOLN1 (mukolipidos IV). Sialidos, tidigare kallad mukolipidos I, behandlas i rapporten om glykoproteinoser.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 3 tillstånd vi analyserar

GNPTAB-relaterad mukolipidos (ML II, I-cell-sjukdom, och ML III alfa/beta)

Autosomalt recessiv

Felaktig märkning av lysosomala enzymer orsakar svåra grova drag redan i spädbarnsåldern, skelettdysplasi och hjärtsjukdom (ML II), eller en mildare form med debut senare i livet, med ledstelhet och skelettförändringar (ML III).

Vad en diagnos förändrar

Vården är stödjande, med uppföljning av skelett, hjärta och luftvägar.

Analyserade gener

Även känd som

GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • mucolipidosis type II
  • mucolipidosis type III, alpha/beta
MONDO:0100122

GNPTG-relaterad mukolipidos (ML III gamma)

Autosomalt recessiv

En mildare form med ledstelhet, skelettförändringar och kort växt, vanligtvis med normal intelligens.

Analyserade gener

Även känd som

ML 3 gamma; ML III gamma; mucolipidosis type 3 gamma; mucolipidosis type III gamma

MONDO:0009652OMIM 252605Orphanet 423470MedGen 340743

Mukolipidos typ IV

Autosomalt recessiv

Utvecklingsförsening, progressiv synnedsättning på grund av grumlig hornhinna och retinal degeneration samt låg magsyra, orsakade av varianter i MCOLN1; vanligare hos personer med ashkenazisk judisk bakgrund.

Analyserade gener

Även känd som

Berman syndrome; ganglioside neuraminidase deficiency; ganglioside sialidase deficiency; ML 4; ML IV; ML4; MLIV; Mucolipidosis IV; mucolipidosis type 4; sialolipidosis

MONDO:0009653OMIM 252650Orphanet 578MedGen 68663

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium