3-metylglutakonaciduri typ 9
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av TIMM50, som kodar för en del av den maskineri som transporterar proteiner in i mitokondrierna, cellens energiproducerande strukturer. Nedsatt funktion hos TIMM50 försämrar mitokondriernas energiproduktion.
Tecken och symtom
Börjar ofta tidigt i livet med kramper, som kan vara svåra att kontrollera, tillsammans med utvecklingsfördröjning och intellektuell funktionsnedsättning. Urinprov visar förhöjd 3-metylglutakonsyra, och laktat i blodet kan vara något förhöjt. Sjukdom i hjärtmuskeln (kardiomyopati) har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Vården är understödjande, med behandling av kramper, stöd för utvecklingen och uppföljning av eventuell påverkan på hjärtat. Eftersom sjukdomen är recessiv är föräldrarna vanligtvis bärare, så varje graviditet medför en risk för återfall; genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9
